Nu toţi creierii sunt la fel. De ce este creierul uman mult mai vulnerabil la boli?
Cu ajutorul unor organoide cerebrale, oamenii de ştiinţă au concluzionat că tuberous sclerosis, o boală genetică rară care afectează dezvoltarea neuronală, apare mai degrabă ca efect al dezvoltării decât din punct de vedere genetic.
Descoperirile, publicate în jurnalul Science, arată că patologia bolilor care afectează creierul uman poate fi înţeleasă doar prin folosirea modelelor organoide derivate de la creieri umani.
Misterele unei boli rare care afectează dezvoltarea neuronală
Complexitatea creierului uman se datorează în mare parte dezvoltării sale care implică procese unice, multe dintre acestea încă învăluite în mister şi necunoscute ştiinţei actuale. Tuberous Sclerosis Complex (TSC) nu face excepţie, fiind descrisă de mult timp drept boală genetică în funcţie de datele obţinute de la modele animale. Acum, cercetări inovatoare de la Laboratul Knoblich, din cadrul Institutului pentru Biotehnologie Moleculară al Academiei de Ştiinţe din Austria (IMBA), au folosit modele organoide derivate de la pacienţi umani pentru a elucida misterele acestei boli rare care afectează dezvoltarea neuronală.
„Descoperirile noastre în privinţa cauzei principale a TSC au indicat celulele progenitoare specifice creierului uman. Asta explică de ce patologia bolii nu a putut fi corect stabilită cu alte modele de laborator”, a explicat Jürgen Knoblich, director ştiinţific IMBA.
TSC se manifestă sub formă de epilepsie severă şi simptome psihiatrice
În cazul multor pacienţi, TSC se manifestă sub formă de epilepsie severă şi simptome psihiatrice precum autism şi dificultăţi de învăţare. Din punct de vedere morfologic, TSC este caracterizată prin semne găsite adesea în creierul pacienţilor. Printre acestea se numără tumori benigne sau leziuni ale cortexului cerebral. Pentru o lungă perioadă de timp, ambele au fost atribuite unei cauze genetice. Cu toate acestea, rezultatele recente au infirmat teoria populară.
